魚鱗癬症嬰幼兒早期物理治療介入-個案報告 (Physical Therapy Early Intervention for A child with Ichthyosis - Case Report )
作者: 黃國育 日期: 2006-10-02 08:42
黃國育1、黃維彬1,3、鄭曉倩1,3、王錦滿1、鍾佳音1、劉文瑜3、陳嘉玲1、黃美涓1,2,31長庚兒童醫院、2長庚桃園分院、3長庚大學
Kou-Yu Huang1、Wei-bin Huang1,3、Shiau-chian Jeng1,3、Chin-man Wang1、Chia-ying Chung1、Wen-Yu Liu3、Chia-ling Chung1、Alice M.K. Huang
1,2,3 1Chang Gung Children's Hospital、2Chang Gung Taoyuan's Hospital、 3Chang Gung University
背景與目的
先天性魚鱗癬症(ICHTHYOSIS CONGENITA)，俗稱穿山甲症，是全身性且症狀多樣的基因性皮膚病症，具遺傳性但無傳染性。致病的基因為單基因，一般分為兩大類：（1）非水皰型先天性魚鱗癬症，為自體隱性遺傳（2）水皰型先天性魚鱗癬症，為自體顯性遺傳1,2。發生率為1/200,000。此症患者在嬰幼兒時期除呈現皮膚有角質化、增生、脫皮的情況外，也有可能出現眼瞼及嘴唇外翻之現象，目前魚鱗癬症有相當多種類型，有些只是皮膚病變，嚴重者則合併其他器官病變3,4,5，此症雖不具傳染性，但患者易因外觀而遭到外界排斥。此症的嬰幼兒也常合併有發展遲緩。全民健保目前已將此症列為重大傷病保障範圍，所以患有此症的嬰幼兒能經由早期發現，早期介入。每位患童的臨床問題仍有部分差異，因此兒童的治療與訓練必需依據個案個別化的評估結果來進行。本報告的目的是藉由一名患有先天性魚鱗癬症幼兒的早期物理治療介入來呈現此症嬰幼兒可能面對的發展情形及接受多專業間服務情形。
個案介紹
本個案是一名在出生後即被診斷為小丑型魚鱗癬症（Harlequin Ichthyosis）的女孩，母親分娩方式為自然產，懷孕週數為34週，出生體重為2055克，Apgar score在一分鐘時為8 →五分鐘後為10，且合併有眼瞼、嘴唇外翻及心房中膈缺損等問題。4個月大時經復健科門診之物理治療門診篩檢追蹤服務被分類診斷為發展遲緩之高危險群，因而開始接受門診追蹤服務，由物理治療師示範及指導家長如何在家執行居家發展訓練。12個月大時經物理治療師評估診斷為中度發展遲緩，所以開始接受直接的物理治療服務。
個案在12個月大時的粗動作表現為
（1）.個案可以在正躺下獨自翻向左側或右側，但是軀幹無分離旋轉動作(log rolling)
（2）.趴著時可以肚子貼地轉圈(pivoting)，但無法肚子貼地往前爬或轉位成四點趴姿(all four)，也無法維持四點趴姿勢
（3）.無法由側躺獨自坐起，但可以獨自坐在地板上向前及左右拿玩具不跌倒
（4）.扶在腋下站立時下肢可稍微載重，但是無法自己扶著桌子站立不跌倒，細動作的表現為：
1、個案雙手平時幾乎都是半握拳的狀態
2、可以使用前三指拿及抓握小積木，並自行放開
3、可以抓握體積約2公分立方的玩具，其阿爾伯塔嬰兒動作發展量表(Alberta Infant Motor Scale, 簡稱AIMS)評估結果為總分35分，而動作發展百分比落在<5%以下，其皮巴迪動作發展量表-2 (Peabody Developmental Motor Scale -2 edition, 簡稱PDMS-2) 評估結果顯示她當時的動作功能僅相當於一般兒童4個月所能表現的粗動作功能及6個月所表現的精細動作功能(詳見附表一及二)。因此判斷個案有明顯動作發展遲緩。此外個案還呈現皮膚脫屑沾黏、關節角度較小、肌力和心肺耐力不足、對觸覺的刺激反應過強，較少以肢體語言與環境互動，口語表達只有嗚嗚的單音，且對父母過度依賴等問題。不過個案擁有良好的家庭支持及有興趣能主動觀察環境的改變等優勢。在分析個案的問題及優勢後，擬定並開始執行針對個案及其家庭的個別化物理治療計劃。
根據評估結果，個案被建議開始接受密集性物理治療，每週二至三次，每次60分鐘的個別治療或團體治療及器材訓練(如站立架及跑步機)。治療目標在於加強家長對此疾病的瞭解及接受，促進個案動作發展和控制。治療內容包括依個案及其家庭所需的居家照護及復健訓練（肌力及心肺耐力訓練、四肢關節牽拉運動、平衡反應及功能活動的訓練等）。
經過5個月的訓練，個案在粗動作方面已可自行翻身，獨立放手坐穩在約20公分高的無靠背椅子，可以扶著桌子自行由坐姿變為站姿，也可以扶著桌子走3公尺以上。個案接受治療後的AIMS再評估結果為總分51分， 而動作發展百分比落在<5%以下及其PDMS-2再評估結果顯示她的動作功能已進步到相當於無發展遲緩現象兒童在10個月所能表現的粗動作功能及9個月所表現的精細動作功能(詳見表一及二)。未來治療計畫將著重於個案的位移、站立及行走能力上的訓練以及手部的操作能力。除了物理治療的復健介入外，針對個案其他的醫療問題，跨專業間的整合也在院內的早療會議中提供關於此症之綜合照顧建議，例如皮膚科對於皮膚乾燥脫屑的問題，建議個案需經常去除增生的角質，同時要擦乳液保溼，及口服A酸來改善皮膚狀況，新陳代謝科及眼科等也針對了個案電解質不平衡及角膜炎等問題提出適當的醫療建議。
討論與結論
本個案呈現了典型先天性魚鱗癬症的臨床表徵，如全身皮膚發紅脫屑、眼瞼及嘴唇外翻及發展遲緩等。還呈現其它弱勢，如對外界的刺激反應過強、和家人以外的人互動較少、較差的心肺耐力及較差的營養攝取等。在這些因素交互影響下，特別是皮膚的狀況，使得個案較排斥某些肢體承重或是會牽拉到皮膚組織的活動，進而降低主動動作意願，呈現動作發展遲緩的問題。經過5個月的直接物理治療訓練後，她的PDMS-2評估呈現粗動作方面進步到相當發展年齡10個月，精細動作為9個月的功能。未來隨著她的成長，個案其它發展領域的落後可能會日漸明顯，此外也可能會衍生一些續發性的併發症。現有的醫療雖無法治癒此症，但多專業對於本個案的服務可能有助於本個案的發展進步及其家庭的親職照顧能力提昇。她的父母也能藉由多專業建議及訓練而提昇居家照護及發展訓練的技巧。因此對於此類型的個案，還需要跨專業間的合作才能確實達到有早期發現、早期診斷、早期介入，以提供給這類兒童及其家庭更合適的幫助。本報告所呈現的物理治療介入模式，多專業的照顧建議，及可能面臨的困擾，應可做為早期療育相關服務專業及家長團體參考。
表一 個案的AIMS評估結果改變比
表二 個案的PDMS-2評估結果改變比較
參考資料
1. http://www.scalyskin.org/
2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001451.htm
3. Matsumoto K (2001). Loricrin keratoderm: a cause of congenital ichthyosiform erythroderma and collodion baby. British Journal of Dermatology. 145：657-660.
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7. Fleckman P (2003).,Management of the ichthyoses. Skin Therapy Let 8:3-7.
本文轉載長庚=魚鱗癬症個案研究
